残疾人托管
云南行政学院副教授周波每天都在为患有笨丙酮尿症的儿子揪心。多年来,除了家庭托养,她和家人为儿子换了5个托管机构,然而由于智残人康复托养服务的欠缺,他们的日子并没有因此轻松。
“智残人托养机构的缺乏成为残疾人事业的一块短板。” 周波忧心忡忡地说。
错过最佳治疗期
周波是云南省残联下属的“智力残疾人及亲友协会”的主席。她常常向别人解释:“智力障碍包括唐氏综合症、笨丙酮尿症、脑瘫等各种先天和后天原因引起的脑部疾病,以及至今仍不明原因的必须早期干预的孤独症(即自闭症)等。”
20年前,她并不知道这些。
儿子1岁多的时候,周波发现了异常:孩子头发发黄,对外界反应迟钝,尿液有老鼠尿一样的臭味。在远赴北京寻医的过程中,周波夫妇才知道儿子患的是先天性笨丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病,属常染色体隐性遗传病。患儿吃鸡、鸭、肉、母乳和粮食,会因为苯丙氨酸异常代谢,代谢物在体内积累,毒害大脑神经细胞,从而损害神经系统,导致病情恶化、智力残疾。为此,这种患儿只能吃特殊制成的无(低)苯丙氨酸奶粉。
“这种疾病干预得越早,治愈的可能性越大。”在给儿子寻医的过程中,周波了解到,笨丙酮尿症并非不可救药。3个月大以前是患儿的最佳治疗时期。如果在1个月内接受治疗,不会出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常;1岁以后才开始治疗,IQ常在50以下。
但由于患儿早期没有典型症状,难以引起父母注意,往往因此错过最佳治疗时期。