9月12日是“中国预防出生缺陷日”，省卫计委当日在南京鼓楼医院举办宣传义诊活动。专家呼吁一定要重视婚检、孕检及产前检查，因为孩子的健康掌握在父母手里。
出生缺陷，是指婴儿出生前在母亲子宫内发育异常，出生时就存在着身体结构、智力或代谢方面的缺陷。目前我国出生缺陷总发生率在5.6%左右，按全国每年1600万-1800万的出生人口计算，每年新增约90万-100万出生缺陷患儿。其中约有20万缺陷儿可在出生后通过药物、手术等手段治愈;20万-30万缺陷儿不能存活;大约40万缺陷儿能长期存活，但终身残疾。
南京鼓楼医院妇科主任李洁介绍说，与出生缺陷有关的常见疾病约有500种。虽然近几十年医疗水平有了很大提高，但因环境污染加重、生活方式改变、妇女反复人流及晚育等不良因素影响，新生儿出生缺陷率仍较高。
目前，我国先心病发病率占活产婴儿数的0.8%-1%，每年约有12万-20万先心病宝宝出生，其中4万-5万为严重、复杂类型的先心病。省卫计委提供的数据表明，随着全面两孩政策的实施，我省35岁以上高龄孕妇明显增多，胎儿染色体异常发生率也相应明显增加。就先心病而言，高龄孕妇的胎儿患先心病概率比低龄孕妇高出三倍以上。
“防止缺陷儿降生，关键在于提前预防。目前针对出生缺陷，我们推行三级预防措施：在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健;通过合理营养、早孕期和中孕期的联合产前筛查等，可以发现一些明显畸形;胎儿分娩后，采集宝宝的足跟血进行遗传代谢病的筛查，做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施。”南京鼓楼医院党委书记彭宇竹介绍道。
今年江苏启动出生缺陷省政府实事工程，面向全省所有孕产妇和新生儿，提供免费产前筛查、诊断和新生儿疾病筛查。到今年底，全省将完成产前筛查70万人以上，新生儿疾病筛查80万人以上。目前已有9个设区市将出生缺陷筛查纳入财政支出，对育龄人群实行免费婚检、孕检、产前检查和新生儿筛查。
