资料图
研究小组利用详细的基因组地图,分析了亚洲和欧洲11个有先天性痛觉缺失(CIP)症状的家族的基因构成,找到了这种症状的原因是PRDM12基因变异。PRDM蛋白是一个表观遗传调节子家族,控制着神经分化和神经形成。该基因与染色质修改有关,其功能就像开关,能打开或关闭基因(称为表观遗传影响)。研究人员识别出CIP患者PRDM12基因10种不同的纯合变异,所有变异都阻碍了基因功能。受CIP影响的家族成员携带该基因变异的两套副本,如果他们只从父母那里遗传了一套副本,就不受CIP影响。
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研究小组利用详细的基因组地图,分析了亚洲和欧洲11个有先天性痛觉缺失(CIP)症状的家族的基因构成,找到了这种症状的原因是PRDM12基因变异。PRDM蛋白是一个表观遗传调节子家族,控制着神经分化和神经形成。该基因与染色质修改有关,其功能就像开关,能打开或关闭基因(称为表观遗传影响)。研究人员识别出CIP患者PRDM12基因10种不同的纯合变异,所有变异都阻碍了基因功能。受CIP影响的家族成员携带该基因变异的两套副本,如果他们只从父母那里遗传了一套副本,就不受CIP影响。